Celiakia – co to za choroba i jak ją leczyć?

3 stycznia 2022 Tagi , , , ,

Celiakia jest to uwarunkowana genetycznie choroba autoimmunologiczna, będącą skutkiem trwałej nietolerancji glutenu. Najczęściej jest ona rozpoznawana u dzieci, jednak może dać znać o sobie w każdym wieku. Celiakia objawia się przede wszystkim w formie dolegliwości ze strony układu pokarmowego i skóry. W momencie zaobserwowania u siebie niepokojących sygnałów warto skonsultować się z lekarzem – mając na względzie, że nieleczona celiakia może prowadzić do wielu poważnych powikłań.

Nietolerancja glutenu

Celiakia, nazywana także chorobą trzewną, należy do grupy schorzeń autoimmunologicznych, czyli takich, w których komórki układu odpornościowego traktują swoje własne tkanki jako obce i atakują je, prowadząc do ich niszczenia. W przypadku celiakii celem tego ataku stają się komórki wyściełające jelito cienkie. W wyniku spożywania produktów zawierających gluten, u osób chorych na celiakię, produkowane są przeciwciała uruchamiające autoimmunologiczną reakcję zapalną.

Na skutek tej reakcji dochodzi do niszczenia kosmków jelitowych, a co za tym idzie, do upośledzenia procesów trawienia i wchłaniania, niezbędnych dla zdrowia, składników odżywczych. Jeżeli choroba nie zostanie odpowiednio wcześnie wykryta, a pacjent nie wprowadzi zmian w swojej diecie – całkowicie eliminując gluten, znacznie zwiększa się ryzyko rozwoju poważnych powikłań. Nieleczona celiakia może prowadzić m.in. do osteoporozy, niedokrwistości, awitaminoz, a nawet chłoniaka jelita cienkiego.

Choroba trzewna – co to jest?

Celiakia, czyli inaczej choroba trzewna lub enteropatia glutenozależna, jest to trwająca całe życie choroba autoimmunologiczna, o podłożu genetycznym, w której w odpowiedzi na spożycie glutenu (jednego z białek występujących przede wszystkim w ziarnach pszenicy i innych zbóż) rozwija się nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, prowadząca do uszkodzenia kosmków jelitowych.

Celiakia może objawiać się w kilku postaciach klinicznych:

  • klasycznej, czyli pełnoobjawowej, występującej przede wszystkim u dzieci i manifestującej się głównie objawami ze strony układu pokarmowego,
  • nietypowej, czyli subklinicznej – w której obserwuje się niewielką ilość, często nietypowych objawów, związanych głównie z zaburzeniami wchłaniania jelitowego,
  • bezobjawowej – gdy u pacjentów nie stwierdza się klinicznych objawów choroby, jednak we krwi są obecne przeciwciała charakterystyczne dla celiakii lub też wynik badania genetycznego potwierdził obecność wariantów genetycznych DQ2 lub DQ8. Celiakia bezobjawowa charakteryzuje się tym, że kosmki jelitowe nie są uszkodzone, jednak istnieje ryzyko rozwinięcia tego typu zmian w przyszłości.

Celiakia rozwija się na podłożu co najmniej kilku mechanizmów: genetycznych, środowiskowych, metabolicznych, immunologicznych oraz zakaźnych. Jednym z najważniejszych czynników związanych z chorobą trzewną są predyspozycje genetyczne. Ponad 96% pacjentów chorujących na celiakię posiada jeden z dwóch wariantów genetycznych – tzw. haplotyp DQ2 lub DQ8. Ryzyko choroby jest również zwiększone u osób chorujących na: cukrzycę typu I, nadczynność tarczycy, chorobę Addisona, zespół Downa, Turnera lub Williamsa, bądź też choroby układu odpornościowego, np. niedobór IgA.

Celiakia – objawy choroby

Objawy celiakii, w zależności od postaci klinicznej choroby, mogą obejmować bardzo szeroki wachlarz dolegliwości. Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa) charakteryzuje się objawami ze strony układu pokarmowego, takimi jak: bóle i wzdęcia brzucha, przewlekłe biegunki (tłuszczowe lub wodniste), wymioty, mdłości, osłabienie, zwiększony obwód brzucha lub skutki zaburzeń wchłaniania: spadek lub brak przyrostu masy ciała, zaburzenia wzrostu i rozwoju fizycznego u dzieci, zanik mięśni, czy obrzęki, będące wynikiem niedoboru białka. Są to charakterystyczne objawy celiakii, jednak z czasem dochodzi także do pojawienia się dolegliwości, wynikających z niedoborów witamin i innych składników odżywczych: niedokrwistości, zaburzeń metabolizmu kostnego, zmian skórnych, nawracających owrzodzeń jamy ustnej, objawów neurologicznych, niepłodności lub opóźnienia procesów wzrastania i dojrzewania.

U pacjentów z atypową postacią celiakii zazwyczaj nie występują dolegliwości jelitowe. Mogą za to pojawić się niespecyficzne objawy, takie jak: osteoporoza i zapalenie stawów, choroba Duhringa, czyli opryszczkowate zapalenie skóry, niedokrwistość, niepłodność, zaburzenia w przebiegu cyklu miesiączkowego, afty i suchość w jamie ustnej, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia neurologiczne lub psychiczne – np. drgawki, migreny, drętwienia rąk i nóg, depresja, zespoły lękowe, czy zaburzenia nastroju.

Celiakia – ryzyko zachorowania

Celiakia najczęściej ujawnia się w dzieciństwie, ale może również rozwinąć się w dorosłym życiu – zazwyczaj między 35. a 55. r.ż. Szacuje się, że dotyka ona około 1-2% populacji, przy czym częściej kobiety niż mężczyzn. Ryzyko pojawienia się celiakii wzrasta, jeśli w bliskiej rodzinie pacjenta występowały przypadki choroby lub jeśli boryka się z jedną z chorób współistniejących: cukrzycą typu I, schorzeniami endokrynologicznymi, przewlekłą chorobą wątroby, stawów lub schorzeniami z autoagresji, np. łuszczycą, czy reumatoidalnym zapaleniem stawów.

W ciągu ostatnich kilkunastu lat częstość występowania choroby trzewnej wzrasta, co może mieć związek ze spożywaniem większych ilości glutenu. Celiakia jest obecnie jedną z najczęstszych chorób genetycznych u osób rasy białej. W jej rozwoju największy udział mają warianty genetyczne kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Wyniki badań wskazują, że u 96% pacjentów z celiakią można wykryć obecność jednego z tych właśnie wariantów, przy czym u 90% jest to haplotyp DQ2. Jeżeli u pacjenta stwierdzona zostanie obecność któregoś z tych wariantów, oznacza to, że ma on znacznie zwiększone predyspozycje do wystąpienia choroby, jednak nie oznacza to, że dana osoba na 100% zachoruje. Z kolei niewykrycie obecności tych wariantów w badaniu genetycznym, pozwala na wykluczenie choroby niemal z całkowitą pewnością.

Sposoby rozpoznania celiakii

W przypadku wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych celiakii warto skonsultować się z lekarzem – najlepiej gastroenterologiem, który po wykonaniu odpowiednich badań będzie w stanie podjąć decyzję, czy konieczne jest przechodzenie na dietę bezglutenową, czy nie. Diagnostyka celiakii powinna być przeprowadzana w czasie, gdy pacjent nie wykluczył jeszcze glutenu. Wyjątek stanowi badanie genetyczne.

Postępowanie w diagnostyce choroby trzewnej

Do badań wykorzystywanych w diagnostyce celiakii zalicza się:

  • testy serologiczne – w kierunku obecności specyficznych przeciwciał, skierowanych przeciwko: endomysium mięśni gładkich (EmA), transglutaminazie tkankowej (tTG), a u dzieci poniżej 2 r.ż., także deamidowanym peptydom gliadyny (DGP),
  • badania genetyczne, pod kątem obecności antygenów HLA DQ2.2, DQ2.5 i DQ8,
  • biopsję jelita cienkiego, służącą do oceny stanu kosmków jelitowych.

Według najnowszych wytycznych wynik badania genetycznego potwierdzający obecność wymienionych wyżej wariantów genetycznych wraz z dodatnim wynikiem badania przeciwciał jest wystarczający do rozpoznania celiakii i pozwala na rezygnację z wykonywania u dziecka biopsji.

Dieta dla osób z celiakią

Najważniejszym zaleceniem dietetycznym dla osób z celiakią jest całkowita rezygnacja ze spożywania glutenu. W przypadku silnego zaniku kosmków jelitowych może być ona uzupełniona o rezygnację z posiłków zawierających laktozę. Po kilku tygodniach stosowania takiej diety błona śluzowa regeneruje się, a po kilku miesiącach we krwi chorego nie są już obecne przeciwciała związane z celiakią.

Przy układaniu diety dla osób z chorobą trzewną należy zadbać o uzupełnienie składników odżywczych, które w normalnych warunkach są pozyskiwane z produktów zawierających gluten. W tym celu zaleca się wizytę u dietetyka i ścisłe stosowanie się do jego zaleceń.

Celiakia jest niestety chorobą nieuleczalną i z tego względu pacjenci muszą pozostawać na diecie już do końca życia.

Poprzedni

Jak przygotować się, żeby sen był zdrowszy?

Dodaj komentarz